підготував учень 11-В класу Котенко Роман Фенілкетонурія
Слайд #2
Загальний опис Фенілкетонурія — спадкова хвороба, що зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.
Слайд #3
Загальний опис Фенілкетонурія — спадкова хвороба, що зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.
Слайд #4
Країна Частота фенілкетонурії серед новонароджених Китай 1 з 18 000 Фінляндія 1 зі 100 000 Ірландія 1 з 4 500 Японія 1 зі 120 000 Корея 1 з 41 000 Норвегія 1 з 13 000 Туреччина 1 з 2 600 Індія 1 з 18 300 США 1 з 15 000