Синдром котячого крику Спадкові генетичні хвороби Литвиненко О. 11-Б
Слайд #2
Синдром котячого крику, або синдром Лежена - це спадкове захворювання, характерною особливістю якого є плач дитини, що нагадує крик кішки. Цей синдром ставитися до хромосомної патології, тобто всі симптоми викликані відсутністю частини генетичного матеріалу, розташованого в короткому плечі 5й хромосоми. Виявляється у 1 новонародженого на 45000 - 50000 тисяч дітей. Частіше хворіють дівчатка, співвідношення приблизно 4:3. Синдром Лежена
Слайд #3
Перелічимо основні причини : Спадковий фактор . Якщо в сім'ї вже є дитина з даним синдромом , то ймовірність народження другої з таким же захворюванням дуже висока; Алкоголь надає шкідливу дію на всі клітини організму , але найбільш чутливі до нього статеві клітини і зародок ;куріння ; Наркотичні речовини руйнують організм зсередини , вражаючи генетичний апарат клітин ; Дія іонізуючої радіації; Сильнодіючі хімічні речовини та лікарські препарати, що приймаються у першому триместрі вагітності. Причини хвороби Хвороба не є смертельною.
Слайд #4
Полідактилія (зайві пальці) Основні симптоми Очі широкопосажені , розкосі, брови - відсутні Кругле обличчя Хвороба котячого ока
Слайд #5
Полідактилія Рафаэль Санти "Сикстинская мадонна" Вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню. Наряду з полідактилією зустрічається адактилія
Слайд #6
Симптоми хвороби , Симптоми хвороби проявляються в жовтуватому відблиску в зіниці, особливо це помітно в затемненому приміщення. Крім котячого світіння ретинобластома супроводжується болем в одному або двох очах, іноді косоокістю і втратою зору, яку у маленьких пацієнтів виявити вчасно досить складно, так як вони не можуть ще виразно називати предмети. Відмінною ознакою таких хворих є – те, що хворим оком вони можуть бачити обриси предметів у повній темряві. «Котяче око»
Слайд #7
Тривалість життя дітей з синдромом Котячого крику залежить від ступеня пошкодження хромосоми, рівня надання медичної допомоги та способу життя. За даними різних джерел є люди, які дожили до 60 років. При адекватному навчанні діти можуть навчитися читати і писати, виконувати нескладні завдання. У ряді країн існують організації сімей, що мають дітей з синдромом Лежена, там їм надається медична та соціальна допомога. Підсумки